Скрининг первого триместра (УЗИ и анализ крови) проводится для выявления мам, которым потребуется дополнительное обследование. Поэтому сообщение о «высоких рисках» по результатам скрининга не должно вас пугать: это еще не сообщение о заболевании.
О каких рисках вообще идет речь?
В группу риска по результатам скрининга первого триместра женщина попадает [1], если:
толщина воротниковой складки у ребенка 3 мм и более;
заметны пороки развития малыша;
есть многоводие или маловодие;
маркеры хромосомных болезней определяются по УЗИ или по анализам крови.
Какой риск считать высоким?
Индивидуальный риск выше 1:100 (1:99, 1:98 и так далее) уже повод для инвазивной диагностики. Подтвердить или развеять подозрения поможет биопсия ворсин хориона на сроке до 12 недель или пункция околоплодных вод (амниоцентез) на сроке 15–18 недель.
Что означают эти цифры 1:100, 1:250?
Риск 1:100 означает, что одна женщина из 100 с теми же показателями рожает ребенка с хромосомной патологией. Это высокий риск. Но посмотрим с другой стороны: у 99 женщин с такими данными рождаются здоровые дети.
Что точнее и безопаснее — биопсия ворсин хориона или пункция околоплодных вод?
Основное преимущество биопсии состоит в том, что ее можно проводить на более ранних сроках беременности. То есть у вас остается больше времени для принятия решений.
Но биопсия не выявляет некоторые состояния, которые позволяет оценить анализ околоплодных вод. Если у будущей мамы уже были дети с дефектом нервной трубки, то амниоцентез предпочтительнее.
Оба метода связаны с рисками, но они небольшие — около 2%. Считается, что риск при проведении биопсии немного выше, чем при амниоцентезе.
И эти исследования дадут точный ответ, есть ли аномалия?
Да, это уже не «вероятные риски», а точный ответ.
Существуют ли более безопасные методы диагностики?
Можно сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). У женщины берут кровь из вены. В крови матери присутствует внеклеточная ДНК ребенка. По ней можно определить синдром Дауна и другие наиболее частые хромосомные аномалии.
В Москве этот тест входит в ОМС — его можно сделать бесплатно [2]. Но только при уровне риска 1:101 — 1:2500. При более высоких рисках надежнее инвазивная диагностика.
Если мы с партнером на этапе планирования беременности делали генетический тест, риски при скрининге считаются так же?
Генетические тесты до беременности помогают вычислить вероятность наследственных заболеваний. Скрининг первого триместра выявляет хромосомную патологию, которая возникает только после оплодотворения, — этот риск нельзя рассчитать до беременности. Так что алгоритм будет для всех одинаковый.
