Генетическое обследование помогает определить, есть ли у родителей генетические нарушения или аномалии, которые могут препятствовать зачатию и рождению здорового ребенка.
У нас с партнером с генетикой все в порядке — зачем нам это обследование?
В принципе этот скрининг не обязателен [1]. Проблема в том, что мужчина и женщина могут иметь дефектный ген, но не знать об этом, то есть быть скрытыми носителями. Сами они не болеют (или симптомы проявляются в легкой форме), но при определенных обстоятельствах у них могут родиться дети с генетическими нарушениями.
Происходит это так. Ребенок наследует две копии каждого гена — по одной от каждого родителя. Если обе копии (и от мамы, и от папы) окажутся дефектными и будут связаны с одним и тем же генетическим заболеванием, то оно проявится у малыша [2].
Поэтому в идеале генетический скрининг лучше проходить до беременности и делать это рекомендуется всем парам [3]. Для обследования используются образцы крови, слюны или клеток с внутренней стороны щеки.
В каких случаях генетический скрининг особенно важен и отказываться от него не стоит?
Если у мужчины или женщины есть подтвержденные генетические заболевания.
Если у семейной пары есть или был ребенок с серьезными или множественными пороками развития или хромосомными аномалиями.
Если у близких родственников есть или были генетические нарушения.
Если мужчина или женщина принадлежат к определенной этнической группе или расе, в которых повышен риск некоторых генетических заболеваний. Например, серповидноклеточная анемия часто встречается у афроамериканцев. Болезнь Тея — Сакса нередко диагностируют у каджунов, ашкенази и жителей Юго-Восточной Азии [1].
Генетическое обследование также рекомендуется пройти женщинам, у которых было два или более выкидыша подряд, а также при диагнозе «бесплодие» [2].
На какие генетические заболевания стоит пройти тестирование?
При выборе тестирования врач будет учитывать вашу семейную историю и этническую принадлежность. Если вы не входите в группу риска, то, скорее всего, вам предложат пройти обследование на наиболее распространенные генетические заболевания, например на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, синдром хрупкой Х-хромосомы (синдром Мартина — Белл), серповидноклеточную анемию, талассемию, болезнь Тея — Сакса [1].
А если результаты тестов на некоторые заболевания окажутся положительными, что дальше?
Проконсультироваться с генетиком, который оценит риски. Если вероятность аномалии высокая, врач может предложить ЭКО с предымплантационной диагностикой — когда в матку переносятся только здоровые эмбрионы. Этот метод значительно снижает вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
