по результату инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия)выявлен...

опубликовано в

по результату инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия)выявлен...

кариотип,соответствующий трисомии 16 хромосомы. по скринингу узи ВПР или УЗИ ХА не отмечено. таким образом предполагают плацентарный мозаицизм. то есть у плода вполне возможен кариотип 46XY и трисомия присутствует только в плаценте. поделитесь тем,кто сталкивался с этим и какие ждать роды, что может быть с плодом,как повлияет на ребёнка после рождения.

Yana амниоцентез и показал присутствие трисомии 16 хромосомы,и по первому скринингу узи все хорошо, поэтому предполагают,что мозаицизм плацентарный. завтра ехать в областную к другому генетику,хотя знаю,что скажут тоже что и вчера в моем городе.
2 0
Yana ну вот сегодня решили на консилиуме...в понедельник прерывание будет...
1 0
Обнимаю вас ❤️ Я на 16-й неделе, тоже волнуюсь. У подруги был плацентарный мозаицизм: УЗИ без ВПР, сделали амнио - у плода 46ХY. Беременность под допплер-контролем, лёгкий ЗРП, роды в срок. Обсудите с генетиком амнио/наблюдение 💛
0 0
Тут, конечно, амниоцентез был бы более точен, там смотрят именно клетки плода, а не плаценты. А какие риски у вас были по 1 скринингу, почему отправили на инвазивную процедуру?
16 0
fominka91 вы просто написали в скобках, что у вас была именно хорионбиопсия - это когда берут ворсины плаценты, а амниоцентез - забор околоплодной жидкости. Это разные методы диагностики, соответственно, и показать они могут чуть по-разному) если бы делали амниоцентез, то показало бы точно, что у плода, а не в плаценте. Уточните у генетика насчет метода доп диагностики, если вам вам важно точно подтвердить/опровергнуть диагноз малыша. Амнио делают обычно после 15нед, а хорионбиопсию можно раньше
1 0
fominka91 как я вас понимаю💔 мне 25 и я впервые прохожу этот опыт. И беременность - как русская рулетка, никогда не знаешь наверняка, с чем столкнешься… но все равно нужно настраиваться только на лучшее и делать все возможное, что зависит от нас, а исход, наверное, только одному Богу известен🙏🏽 тем более у вас уже есть двое деток, и вы нужны им здоровой и счастливой!
1 1
Yana а разве это один из пунктов разрешенных для прерывания по мед.показаниям?
2 0
Валерия обсудила конечно,но она настолько сильно запинается,когда говорит,что я поняла, она мне не помощник. даже это объяснить мне смог гугл.
0 0
fominka91 насколько я знаю, после любого метода инвазивной диагностики при выявлении какого-то диагноза вы можете прервать до 22нед. Но проблема в том, что действительно иногда бывает плацентарный мозаицизм (хотя это и редкость, но все же), а ребенок здоров, но врачи все равно советуют прерывание, так как хорионбиопсия показала же. Но точнее скажет только амнио или кордоцентез (взятие пуповинной крови) , вот видимо то, что вам предлагают. Там смотрят именно клетки плода🙏🏽
1 0
fominka91 пусть у вас с малышом все будет хорошо, не волнуйтесь заранее!🙏🏽 послушайте мнение других специалистов, пройдите дообследование🙏🏽
1 1
fominka91 вы решили не делать доп обследование? Конечно, это только вам принимать решение, но я бы пока точно не удостоверилась, не решилась🙏🏽
1 0
Yana его не исключили. при плацентарном мозаицизме остаются те же патологии( тут без вариантов.
0 0
fominka91 странно, что сначала они подозревали плацентарный мозаицизм, а теперь исключают… если у вас нет других отклонений по УЗИ/крови
1 0
Yana у меня лишняя пара в 16 хромосоме,тут без вариантов,редкая паталогия и в любом исходе плод не выживет или родится мертвым .. так сегодня несколько врачей сказали...(
1 0
Yana ого😳тогда точно менять генетика,именно она так назвала мне эту неприятную процедуру, да, действительно,брали ворсины хориона. также вчера генетик сказала,что можно после 18 недель сделать прокол,но уже пуповинный материал брать. но все равно,мне уже не легче, так как и плацентарный мозаицизм уже не несет ничего хорошего 😒вчера растроилась так,что сутки кровит по нервам...
0 0
fominka91 знаю, что действительно бывают случаи, когда плацента мозаична, а ребенок генетически здоров. И поэтому некоторым приходится повторно сдавать анализ (после хорионбиопсии через пару недель амнио), чтобы удостовериться точно. Но если вы при любом исходе хотите сохранять беременность, то можно ничего дальше и не делать)
1 0
я сейчас на 24-й неделе, очень понимаю это "а вдруг?"... у меня не было T16, но у подруги был плацентарный мозаицизм: амнио подтвердило 46XY у плода, дальше - частые УЗИ+допплер, контроль роста/давления. роды в 38 нед, малыш маловесный. обсудите с генетиком/перинатологом 🤍🤗
1 0
Yana мне 34,это уже третий ребёнок и риски меня пугают даже если обследуют полностью,они остаются...я не готова нервничать и стрессовать до конца беременности (вам спасибо за поддержку 🌹
1 0
fominka91 я сама жду амниоцентез, у меня на следующей неделе. Изучила уже все возможные ресурсы😅Разница между этими процедурами только в сроке беременности, когда их проводят. Какие-то можно раньше, какие-то чуть позже
0 1
Yana не знала,спасибо за информацию)
1 1