по результату инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия)выявлен...

Question

кариотип,соответствующий трисомии 16 хромосомы. по скринингу узи ВПР или УЗИ ХА не отмечено. таким образом предполагают плацентарный мозаицизм. то есть у плода вполне возможен кариотип 46XY и трисомия присутствует только в плаценте. поделитесь тем,кто сталкивался с этим и какие ждать роды, что может быть с плодом,как повлияет на ребёнка после рождения.

Anonymous · Answer

Yana﻿ амниоцентез и показал присутствие трисомии 16 хромосомы,и по первому скринингу узи все хорошо, поэтому предполагают,что мозаицизм плацентарный. завтра ехать в областную к другому генетику,хотя знаю,что скажут тоже что и вчера в моем городе.

Anonymous · Answer

Yana﻿ ну вот сегодня решили на консилиуме...в понедельник прерывание будет...

Anonymous · Answer

Обнимаю вас ❤️ Я на 16-й неделе, тоже волнуюсь. У подруги был плацентарный мозаицизм: УЗИ без ВПР, сделали амнио - у плода 46ХY. Беременность под допплер-контролем, лёгкий ЗРП, роды в срок. Обсудите с генетиком амнио/наблюдение 💛

Anonymous · Answer

Тут, конечно, амниоцентез был бы более точен, там смотрят именно клетки плода, а не плаценты. А какие риски у вас были по 1 скринингу, почему отправили на инвазивную процедуру?

Anonymous · Answer

fominka91 вы просто написали в скобках, что у вас была именно хорионбиопсия - это когда берут ворсины плаценты, а амниоцентез - забор околоплодной жидкости. Это разные методы диагностики, соответственно, и показать они могут чуть по-разному) если бы делали амниоцентез, то показало бы точно, что у плода, а не в плаценте. Уточните у генетика насчет метода доп диагностики, если вам вам важно точно подтвердить/опровергнуть диагноз малыша. Амнио делают обычно после 15нед, а хорионбиопсию можно раньше

Anonymous · Answer

fominka91 как я вас понимаю💔 мне 25 и я впервые прохожу этот опыт. И беременность - как русская рулетка, никогда не знаешь наверняка, с чем столкнешься… но все равно нужно настраиваться только на лучшее и делать все возможное, что зависит от нас, а исход, наверное, только одному Богу известен🙏🏽 тем более у вас уже есть двое деток, и вы нужны им здоровой и счастливой!

Anonymous · Answer

Yana﻿ а разве это один из пунктов разрешенных для прерывания по мед.показаниям?

Anonymous · Answer

Валерия﻿ обсудила конечно,но она настолько сильно запинается,когда говорит,что я поняла, она мне не помощник. даже это объяснить мне смог гугл.

Anonymous · Answer

fominka91 насколько я знаю, после любого метода инвазивной диагностики при выявлении какого-то диагноза вы можете прервать до 22нед. Но проблема в том, что действительно иногда бывает плацентарный мозаицизм (хотя это и редкость, но все же), а ребенок здоров, но врачи все равно советуют прерывание, так как хорионбиопсия показала же. Но точнее скажет только амнио или кордоцентез (взятие пуповинной крови) , вот видимо то, что вам предлагают. Там смотрят именно клетки плода🙏🏽

Anonymous · Answer

fominka91 пусть у вас с малышом все будет хорошо, не волнуйтесь заранее!🙏🏽 послушайте мнение других специалистов, пройдите дообследование🙏🏽

по результату инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия)выявлен...

Комментарии

Читать дальше

Узнала о беременности: счастье и поддержка для мам

Глюкозотолерантный тест при беременности: сдача и нормы

Самая долгожданная встреча🥰🌸

Единое пособие на детей 2026: кому положено и как оформить

Поздравляем с рождением малыша! Ура новой жизни!

Внематочная беременность: симптомы и признаки

девочки родила 🦋доченьку🐣30. 05.2026г.

Все статьи в блоге maam

Тысячи живых обсуждений

присоединяйтесь к таким же мамам, как и вы