47 ХУУ хромосома. Прерывать или Оставить ?

Вас к генетику не отправили? Это не жизнеопасный порок, но проблемы скорее всего будут по мужской части. Но опять же, у всех по разному. Насколько знаю, сейчас используют метод лечения по заместительнойтгормональной терапии тестостеронами, то есть с подросткового возраста надо колоть тестостерон, чтобы развить половые признаки

Zdorovaya_beremenost в таком случае Вам даже тестостерон не обязателен. С этим заболеванием у нас многие живут и даже не знают о такой аномалии) это вообще не причина для прерывания беременности

Wow_Polly извините ещё раз. Вы сдавали кариотип малыша? Какую генетическую аномалию нашли?

Zdorovaya_beremenost чудесный, я его обожаю. Остановив беременность, совершила бы большую ошибку. Поищите группы людей с реальными подобными изменениями хромосомными и с их опытом, это помогает. Но нам генетик сказал, что организм сам определяет наличие тяжелых заболеваний, и останавливае т беременность если аномалии несовместимы с жизнью. А если в целом беременность хорошая, без сохранений и тд, то волноваться не о чем

Wow_Polly спасибо, спрошу в лаборатории возможно ли сделать это исследование.

Wow_Polly у нас звоночки начались уже в в 13 недели, когда сдала НИПТ, выявились высокий риск анеуплоидии ХУУ Хромосомы, далее я уже сама сдела еще один тест в другой клинике , тоже такой же риск. Потом решилась в 19 недель на прокол, что подтвердил наличие лишней половой хромосомы. Очень страшно шагать в неизвестность с малышом с таким диагнозом. Ведь он ни в чем не виноват.

Zdorovaya_beremenost а у плода есть еще какие то генетические изменения? Или генетик сказал про аутизм только на основании 47xyy? В интернете пишут, что сам по себе xyy не несет никаких таких изменений серьезных изменений, о которых вам сказал генетик. А так, вообще никто не может гарантировать отсутствие аутизма и других пороков развития у полностью здоровых детей. У нас сейчас это не редкость. Но страшно очень. Я вас понимаю, у меня ребенок родился с ген.Аномалией, при полностью чистой беремен

Zdorovaya_beremenost сейчас вы на каком сроке? Страшно, конечно, встать перед такой дилеммой

Wow_Polly тьфу-тьфу! Прекрасный малышок! Вы-большая молодец, что занимаетесь, что сделали операцию. И вас Боженька уберег и не увидели внутриутробно. Я даже немного изучила. Синдром Крузона - это серьезный, но управляемый диагноз, пишут так. он вызван мутациями в гене FGFR2 на 10-й хромосоме.Данный ген отвечает за производство белка–рецептора фактора роста фибробластов 2, который играет ключевую роль в формировании и росте костной ткани.Это очень здорово,что можно лечить.Я искренне за вас рада♥️

Wow_Polly продолжение: мальчик 6 лет. Внешне здоров. Слегка ниже посажены уши, мышечная гипотония, приборами научился пользоваться к 4, ходить к 6 годам. Диагноз: задержка развития. Наличие ХУУ хромосомы.

Zdorovaya_beremenost у меня во время беременности с первым малышом ничего не нашли, только после рождения обнаружили мутацию, хотя я вот смотрю сейчас на снимки узи, и там видно было сразу, но врачи видимо не знали о таком. он родился со срощенными костями черепа. Сделали операцию в три месяца, потом носили ортезы полгода, щас есть небольшие задержки в речи, занимаемся. Еслиб увидели это сразу, яб наверно не решилась рожать. Поэтому сейчас благодарю бога за то что не увидели сразу, так как малыш

Wow_Polly надо же как много видов этих поломок. Сил вам и терпения, искренне вас поддерживаю. Я столько информации прочитала , а реальных случаев мало, либо не пишут, так хочется посмотреть или услышать какой прогноз с такими детками как у моего малыша. Каждый день у меня дилемма: прервать или оставить 💔😭

Wow_Polly срок 21 неделя.

Zdorovaya_beremenost понимаю, действительно очень страшно, а вам не рекомендовали полное секвенирование экзома?

Wow_Polly а что такое полное секвенирование экзома? Нет, не предлагал даже никто.

Wow_Polly он консультировал меня, и говорил какие по статистике и по реальным случаям бывают отклонения. Сказал, что любая лишняя или отсутствующая хромосома -не есть хорошо. Коварство синдрома ХУУ в том, что неизвестно когда вылезет болезнь , синдром, аутизм, умственная отсталость, эпилепсия. Чаще выходит к 2м годам и часто в подростковом возрасте.

Wow_Polly извините меня пожалуйста, мне самой стыдно сомневаться в себе, но как есть , синдром ХУУ. Больше проблемы выходят по интеллектуальной части. Да, многие пишут, что живут с таким синдромом. Есть небольшой процент выявления его при бесплодиии у мужчин. В одной научной статье нашла случай выкидыша на 28неделе , причина: наличие ХУУ хромосомы. В другой научной статье: два пола в одном ребёнке, он и мальчик и девочка. По генетике : наличие ХУУ хромосомы. Дисомия У хромосомы. Продолжение..

Zdorovaya_beremenost нет, нет, у нас не крузон, у нас несиндромальная поломка гена, изолированный краниосиностоз

Zdorovaya_beremenost грубо говоря, это тест на 85% известных генетических мутаций. Не знаю, делают ли его по ОМС, но он поможет исключить другие поломки связанные с умственными особенностями, например тяжелый аутизм

Zdorovaya_beremenost кстати, пока смотрела про синдром джейкобса, вышла из рунета и там гораздо больше обсуждений, и реальных историй, посмотрите, возможно это Вам поможет принять решение.

Wow_Polly благодарю вас! Никогда не сидела в рунете. Нашла большую статью на эту тему. И фото детей даже)

Вероника здравствуйте ! Подскажите пожалуйста, может у вашей подруги есть страничка на бэби блог? Или ещё где, хочется посмотреть на малыша, как он, есть ли болезни и т д

Zdorovaya_beremenost здравствуйте, как у вас дела? Советовались с врачом по поводу секвенирования? Приняли какое-то решение? Вы можете не отвечать, если вам неприятно об этом говорить, я пойму

Вероника у вашего малыша тоже обнаружена 47 хромосома хуу?

Понимаю, как страшно 💛 Я на 31-й неделе, тоже проходила через тревожные результаты - очень помогла очная консультация генетика. 47,XYY нередко совместим с нормальной жизнью; у сына подруги помог логопед, сейчас всё ок, просто высокий 😊 Обсудите с генетиком план ведения и доп. УЗИ/ЭХО-КГ. Вы не одни 🤗

Diana_1994 были у генетика. Рассказал , что проблемы чаще в речи, может быть аутизм, гипотония-очень часто , судороги , эпилепсия. Умственная отсталось легкой или тяжелой степени. Сказали подумать. Как быть не знаю. Очень редкий синдром. Информации нет никакой.

Diana_1994 вы спутали 47 ХХУ хромосому , когда у мальчиков есть дополнительная женская хромосома. Там чаще гормоны помогают. А у Меня ХУУ, у мальчика ещё плюс дополнительная хромомома.

Что делать не знаю, но читала недавно, что вообще не мало людей с таким живут и даже не догадываются о лишней хромосоме в 47, это никак не влияет на их жизнь